Ç÷¿ìº´
Ç÷¿ìº´(hemophilia)Àº X ¿°»öü¿¡ ÀÖ´Â À¯ÀüÀÚÀÇ ¼±Ãµ¼º, À¯Àü¼º µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î ÀÎÇØ Ç÷¾× ³»ÀÇ ÀÀ°íÀÎÀÚ(ÇǸ¦ ±»°Ô ÇÏ´Â ¹°Áú)°¡ ºÎÁ·ÇÏ°Ô µÇ¾î ¹ß»ýÇÏ´Â ÃâÇ÷¼º ÁúȯÀ» ¸»ÇÑ´Ù. Ç÷¿ìº´Àº ¾à 1¸¸ ¸í Áß ÇÑ ¸í ²Ã·Î ¹ß»ýÇϴµ¥, ºÎÁ·ÇÑ ÀÀ°íÀÎÀÚÀÇ Á¾·ù¿¡ µû¶ó Ç÷¿ìº´ A¿Í Ç÷¿ìº´ B µÎ Á¾·ù·Î ³ª´µ¸ç Ç÷¿ìº´ A°¡ ÀüüÀÇ 80%¸¦, Ç÷¿ìº´ B°¡ ³ª¸ÓÁö 20%¸¦ Â÷ÁöÇÑ´Ù. Ç÷¿ìº´ B´Â Å©¸®½º¸¶½º º´À̶ó°íµµ ºÒ¸®´Âµ¥, ½ºÆ¼ºì Å©¸®½º¸¶½º(Stephen Christmas)¶ó´Â 5»ì ³ ¾ÆÀÌ¿¡°Ô¼ óÀ½ ¹ß°ßµÇ¾î ºÙ¿©Áø º´¸íÀÌ´Ù. Ç÷¿ìº´ A´Â Ç÷Àå ³» Á¦ 8 ÀÀ°íÀÎÀÚ°¡ ºÎÁ·ÇÑ º´À¸·Î, X ¿°»öü¿¡ À§Ä¡ÇÑ F8 À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î ÀÎÇØ Á¦8 ÀÀ°íÀÎÀÚ(Factor VIII) »ý»ê¿¡ Àå¾Ö°¡ ¹ß»ýÇÏ¿© ³ªÅ¸³´Ù. ÀÌ¿Í À¯»çÇÏ°Ô Ç÷¿ìº´ B´Â F8 À¯ÀüÀÚ ºÎ±Ù¿¡ À§Ä¡ÇÑ F9 À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ Á¦ 9 ÀÀ°íÀÎÀÚ°¡ ºÎÁ·ÇÏ°Ô µÇ¾î ¹ß»ýÇÑ´Ù. ¿øÀÎÀÌ µÇ´Â À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌÀÇ Á¾·ù´Â ÇöÀç±îÁö ¾Ë·ÁÁø °Í¸¸ 500°³ ÀÌ»óÀ¸·Î ¸Å¿ì ´Ù¾çÇÏ´Ù. µÎ Áúȯ ¸ðµÎ X ¿°»öüÀÇ À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¿øÀÎÀ̱⠶§¹®¿¡ X ¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÈ´Ù. °ÅÀÇ ¸ðµç °æ¿ì¿¡ ³²¼º¿¡°Ô ¹ß»ýÇϸç, ¿øÀÎÀÌ µÇ´Â À¯ÀüÀÚ ÀÌ»óÀº ¾î¸Ó´Ï·ÎºÎÅÍ ¹°·Á¹Þ´Â´Ù. ¿©¼ºÀÇ °æ¿ì À¯ÀüÀÚ ÀÌ»óÀÌ À־ ´Ù¸¥ Á¤»ó X ¿°»öü¿¡ ÀÇÇØ ÀÀ°íÀÎÀÚ »ý»êÀÌ º¸¿ÏµÇ¹Ç·Î ´ëºÎºÐ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ªÁö ¾ÊÁö¸¸, X ¿°»öüÀÇ ¹«ÀÛÀ§ ºÒÈ°¼º(¶óÀ̾î´ÏÁ¦À̼Ç, Lyonization) Çö»óÀ¸·Î ÀÎÇØ ÀÀ°íÀÎÀÚÀÇ ºÎÁ· Á¤µµ´Â °³Àθ¶´Ù ´Ù¸£°Ô ³ªÅ¸³´Ù. Ç÷¿ìº´Àº ´ëÇ¥ÀûÀÎ À¯Àü¼º ÁúȯÀÌÁö¸¸, ¾à 30%ÀÇ °æ¿ì´Â ÀÚ¿¬ÀûÀ¸·Î ¹ß»ýÇÑ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ °¡Á··Â ¾øÀÌ ¹ß»ýÇϱ⵵ ÇÑ´Ù. Ç÷¿ìº´ A¿Í Ç÷¿ìº´ B´Â ¼·Î ´Ù¸¥ ÀÌ»ó¿¡ ÀÇÇؼ ¹ß»ýÇÏÁö¸¸ Áõ»óÀº µ¿ÀÏÇϸç, µÎ Áúȯ ¸ðµÎ ÀÀ°íÀÎÀÚ(Ç÷¿ìº´ AÀÇ °æ¿ì Á¦ 8 ÀÀ°íÀÎÀÚ, Ç÷¿ìº´ B´Â Á¦ 9 ÀÀ°íÀÎÀÚ)ÀÇ ºÎÁ· Á¤µµ¿¡ µû¶ó Áõ»óÀÇ ½É°¢ÇÑ Á¤µµ°¡ °áÁ¤µÈ´Ù. ÀÀ°íÀÎÀÚ°¡ Á¤»óÀÇ 1% ¹Ì¸¸ÀÎ °æ¿ì¿¡´Â ÁßÁõ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª¸ç, 1~5%ÀÎ °æ¿ì¿¡´Â Áߵ, 6~30% ÀÌ»óÀÎ °æ¿ì¿¡´Â °æµµÀÇ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³´Ù. Áߵ, ¶Ç´Â ÁßÁõ Ç÷¿ìº´ÀÇ ÁÖ¿ä Áõ»óÀ¸·Î´Â °üÀý ³» ÃâÇ÷, ¿¬ºÎÁ¶Á÷ ÃâÇ÷, ±ÙÀ° ³» ÃâÇ÷ µî ½ÉºÎ Á¶Á÷ÀÇ ÃâÇ÷À» µé ¼ö ÀÖ´Ù. ÃâÇ÷Àº °¡º¿î »óó¸¦ ÀÔÀº ÈÄ¿¡ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖÀ¸³ª ÀúÀý·Î ¹ß»ýÇϱ⵵ ÇÑ´Ù. ¹Ýº¹ÀûÀÎ ÃâÇ÷·Î ÀÎÇØ °üÀýÀÇ ÇüÅÂÀû, ±â´ÉÀû ÀÌ»óÀÌ Á¡Â÷ ½ÉÇØÁö°í, ±ÙÀ°À» ºñ·ÔÇÑ ½ÉºÎ Á¶Á÷ÀÇ ÃâÇ÷·Î ÀÎÇØ ÁÖº¯ÀÇ Ç÷°ü ¹× ½Å°æÀ» ´©¸£´Â ±¸È¹ÁõÈıº(compartment syndrome)ÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. ¶ÇÇÑ ±¸Àεΰ(oropharyngeal spaces), ÁßÃ߽Űæ°è(central nervous system) ¹× Èĺ¹°(retroperitoneum) ³»¿¡ ÃâÇ÷ÀÌ ¹ß»ýÇÒ °æ¿ì Ä¡¸íÀûÀÏ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç Áï°¢ÀûÀÎ Ä¡·á¸¦ ¿äÇÑ´Ù. ±âŸ À§Àå°ü, ºñ´¢±â°è µîÀÇ Á¡¸·¿¡ ÃâÇ÷ÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ¹ßÄ¡ µîÀÇ °¡º¿î ½Ã¼ú ÈÄ¿¡ Áö¼ÓÀûÀÎ ÃâÇ÷ÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ´Ù. ÀÌ¿¡ ºñÇØ °æµµ Ç÷¿ìº´Àº ´ëºÎºÐ ¿Ü»ó¿¡ ÀÇÇØ ÀÌÂ÷ÀûÀ¸·Î ÃâÇ÷ÀÌ ¹ß»ýÇÏ°í ÃâÇ÷ÀÇ ºóµµµµ »ó´ëÀûÀ¸·Î ³·´Ù. ȯÀÚ°¡ È£¼ÒÇÏ´Â Áõ»ó ¹× °¡Á··Â µîÀ» ÅëÇØ Ç÷¿ìº´ÀÌ ÀǽɵǴ °æ¿ì, Ç÷Àå Á¦ 8 ÀÀ°íÀÎÀÚ, Á¦ 9 ÀÀ°íÀÎÀÚÀÇ È°¼ºµµ ÃøÁ¤À» ÅëÇØ Ç÷¿ìº´À» Áø´ÜÇÏ°Ô µÈ´Ù. ÀϹÝÀûÀÎ Ç÷¾×ÀÀ°í °Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇÏ¿´À» ¶§ È°¼º ºÎºÐ Æ®·Òº¸Çöó½ºÆ¾ ½Ã°£(aPTT)¿¡¼¸¸ ¾à°£ÀÇ Áö¿¬ÀÌ ³ªÅ¸³ª°í, ÇÁ·ÎÆ®·Òºó ½Ã°£(PT)°ú ÃâÇ÷½Ã°£(bleeding time) °Ë»ç ¹× Ç÷¼ÒÆÇ ¼ö´Â Á¤»óÀ¸·Î ³ªÅ¸³´Ù. Ä¡·áÀÇ ¸ñÇ¥´Â ÃâÇ÷ÀÇ ¿¹¹æ ¹× Á¶Àý·Î, Á¦ 8 ÀÀ°íÀÎÀÚ ¶Ç´Â Á¦ 9 ÀÀ°íÀÎÀÚ¸¦ Æ÷ÇÔÇÑ Ç÷ÀåÁ¦Á¦ÀÇ ¼öÇ÷ÀÌ ÁÖ¿äÇÑ Ä¡·á¹æ¹ýÀÌ µÈ´Ù. °æµµ ¹× ÁߵÀÇ Ç÷¿ìº´ÀÇ °æ¿ì µ¥½º¸ðÇÁ·¹½Å(demopressin; DDAVP)À̶ó´Â ¾à¹°À» »ç¿ëÇϱ⵵ Çϸç, ±âŸ ¹ÙÀÌ·¯½º º¤Å͸¦ »ç¿ëÇÑ À¯ÀüÀÚ Ä¡·áµµ ½ÃÇè ´Ü°è¿¡ ÀÖ´Ù. °¡Á··ÂÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì ÀӽŠÁß Å¾ÆÇ÷¾×°Ë»ç¸¦ ÅëÇØ »êÀü Áø´ÜÀÌ °¡´ÉÇÏ´Ù.
|