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보건소가 띄운 건강편지
마스터 기자 / iksanpress@hanmail.net입력 : 2011년 06월 13일(월) 15:28
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근육병

근육병이란 점진적인 근력감소로 인한 보행능력의 상실과 호흡 근력의 약화, 심장 기능의 약화 등을 특징으로 하는 질환군이다. 임상 양상에 따라 선천성 근육퇴행위축(congenital muscular dystrophy), 두시엔느 근육퇴행위축(Duchenne muscular dystrophy), 베커 근육퇴행위축(Becker muscular dystrophy), 사지연결근육퇴행위축(Limb Girdle muscular dystrophy), 얼굴어깨위팔근육퇴행위축(Facioscapulohumeral muscular dystrophy), 근육긴장퇴행위축(Myotonic dystrophy) 등으로 구분된다.
염색체 돌연변이로 인해 근세포막을 구성하는 디스트로핀(dystrophin), 디스트로핀 연관 글라이코프로테인(dystrophin associated glycoprotein), 메로신(merosin) 등의 단백질이 생성되지 않아 지속적인 근육의 손실이 발생한다.
점차적으로 약해지는 근력이 특징적인 증상이다. 영아의 경우 근육긴장저하, 운동기능 발달지연, 보행이상 및 호흡곤란, 연하곤란 등이 동반되기도 한다. 청소년기 이후에 발병하는 경우 근력, 근지구력이 점차 약화되어 잘 넘어지고, 계단을 오르기 힘들어지고, 근경련, 근위축 등이 발생할 수 있다. 이외에도 종아리근육의 가성비대(근육이 커진 것처럼 보이지만 실제로는 근육이 발달한 것이 아니라 근육 대신 지방이나 결합조직이 뭉쳐 있는 상태), 관절구축(관절 주위의 근육이나 건이 수축되어 관절이 굽혀진 상태로 움직임이 자유롭지 않은 상태), 척추측만, 안검하수(눈을 뜨게 해주는 근육이 약해져 눈을 잘 뜨지 못하는 증세) 등이 동반되기도 한다.
임상 경과와 신체검진, 혈액검사, 근육조직생검을 통한 병리검사, 근전도검사, 유전자검사 등을 통해 종합적으로 진단한다.
검사는 혈액, 유전자, 근전도, 근육조직생검, 폐기능, 심전도, 안과검사 등으로 확인한다.
발병 이후 점차 근위약, 심기능, 호흡기능 등이 약화되는 진행성 질환이지만 최선의 기능을 오래 유지하기 위해 재활치료를 시행하며, 호흡부전 발생 시 인공호흡기를 이용하여 생존기간을 연장시킬 수 있다. 재활치료의 경우 과도한 운동으로 인해 근육손상을 촉진할 수 있어 적절한 운동강도는 전문의와 상의 후 결정하는 것이 바람직하다. 합병증이 동반된 경우, 합병증을 치료하는 약물치료, 보조기사용, 수술 등을 시행한다.
경과·합병증
근육병의 유형에 따라 단순한 근력저하부터, 근력저하가 진행하여 척주측만증이 발생하고 보행이 불가능해져 휠체어를 타야 하는 경우까지 다양한 임상 경과를 보이며, 호흡근육, 심장근육의 손상으로 인해 호흡곤란, 심부전으로 사망에 이르기도 한다.
예방방법
근육긴장퇴행위축(긴장성 디스트로피, Myotonic dystrophy) 등의 질환은 양수천자나 융모막융모 채취로 산전진단이 가능하다.

 

마스터 기자  iksanpress@hanmail.net
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